Beschreibung
In der aktuellen Version ernmöglicht die Spezifikation die strukturierte Darstellung von:
• Punktvarianten (engl. Single nucleotide variants, SNVs)
• Kopienzahlvarianten (engl. Copy number variation, CNV)
• DNA-Fusionen, in eingeschränkter Form
Ein genetischer Befund umfasst die Darlegung von Informationen zu genetischen Charakteristika einer Probe. Die Probe kann für Menschen aus „normalem“, transplantiertem oder reproduktivem Gewebe stammen oder aus „abnormalem“ Gewebe, wie beispielweise Tumorgewebe. Außerdem kann die Probe auch in Form von Körperflüssigkeiten wie Blut, Cerebrospinalflüssigkeit oder Urin vorliegen.
Typischerweise wird über die DNA der Probe berichtet, der Befund kann jedoch auch Informationen zu RNA und Proteinen enthalten.
Der Begriff Sequenz bezieht sich auf eine Reihe von verbundenen Basen-Molekülen, die ein Polymer aus Untereinheiten bilden. Die Basen der DNA und RNA sind Nukleotide. Die zur Analyse stehenden Untereinheiten von Proteinen sind Aminosäuren. In Zellen liegen die Polymere, aus denen DNA, RNA und Proteine aufgebaut sind, in unzähligen Molekülen vor. DNA-Polymere strukturieren sich durch Verdichtungen und Bildung weiterer Organisationseinheiten in Chromosomen.
Da DNA-, RNA- und auch Aminosäure-Sequenzen außergewöhnlich lang sein können, wird der Befund typischerweise auf Basis der festgestellten Unterschiede zwischen der Sequenz der zum Test stehenden PatientInnenprobe und einer Referenzsequenz verfasst. Diese Unterschiede bezeichnet man als Varianten. Normalerweise werden Variationen nicht mit der kompletten Sequenz aufgelistet, da die klinische Relevanz der genomischen Tests auf dem Vorliegen einer Abweichung von der Norm innerhalb der Sequenz basiert. Anzumerken ist jedoch, dass eine Sequenz trotzdem Relevanz haben kann, auch wenn keine Veränderungen zur Referenzsequenz vorliegen.
Ergebnisse auf genomischer Ebene können kollektiv als Haplotypen und Genotypen dargestellt werden.
